syndrome allgrove




french

WD-repeat ?

La protéine ALADIN quand à elle fait partie de la famille des WD-repeat,
W = tryptophane,
D = acide aspartique
qui se répètent comme nous l'avons vu sur le schéma précédent.



remarque : le C-terminal ( un bout de la protéine qui permet à la protéine de se localiser dans la cellule )
est souvent tronqué dans la plupart des mutations étudiées
avec le C-terminal tronqué la protéine ce trouve proche npu358 voir schéma ci-dessous,
si c'est le N-terminal qui est tronqué la protéine ce trouve plus dans cytoplasme.



Et la protéine aladin se retrouve donc dans plusieurs organes.

J'ai recopié les taux de la première étude en 2000 de l'inserm sur une souris.

Les docteurs ne s'attendaient pas à ces ratios,
je n'ai jamais passé de testes pour le pancréas le foie ou les reins.




Tullio-Pelet A, Salomon R, Hadj-Rabia S, Mugnier C, de Laet
MH, Chaouachi B, Bakiri F, Brottier P, Cattolico L, Penet C et al
(2000) Mutant WD-repeat protein in triple-A syndrome. Nat Genet 26:332–335



Étude détaillée de chaque tissu.

↳Cortex cérébrale : (la fonction est à préciser), remarque mal de tête corrigé chez moi par la prise de sucre de façon chronique après une ou deux heures de réflexion intense ou de stationd ebout).

↳Cervelet derrière le cerveau au niveau du cou permet de controler les mouvement expliquerait les malformations des jambes.

↳Glandes hypophysaires : via L'hypotalamus zone intérieur ce qui expliquerait la mauvaise adaptation des malades aux changement de température
les mains glacées en hiver et les sueur excessives en été via un dérèglement du système végétatif et de l'afflux sanguin petite pression artéirel et petites mains et petits pieds. peut être prendre de la prolactine de synthèse ?

↳Coeur : tout le monde sait où est le coeur?

↳Oesophage : étrange petit ratio n'expliquait pas si le taux était plus élevé sur le cardia.

↳Estomac : expliquerait certains problèmes de digestion chez certains malades du syndrome triple A malgré une opération correcte du cardia

↳Reins : permet l'évacuation des purines.

↳Foie : expliquerait certains problèmes de digestion.

↳Adrenal : destruction du Cortisol explication dans les pages suivantes,
le seul tissu qui a été étudié in-vitro entre 2012 et 2013

↳Pancréa : expliquerait certains problèmes de digestion.

↳La suite sur les mitochondries.


english

WD-repeat ?

ALADIN protein is WD-repeat protein,
W = tryptophane,
D = acid aspartique
as repeated



remark : the C-terminal ( un bout de la protéine qui permet à la protéine de se localiser dans la cellule )
est souvent tronqué dans la plupart des mutations étudiées
avec le C-terminal tronqué la protéine ce trouve proche npu358 voir schéma ci-dessous,
si c'est le N-terminal qui est tronqué la protéine ce trouve plus dans cytoplasme.

remark : when the C-terminal is cut then the protein aladin is near nup138, if t is the N-terminal that is cut
the protein aladin is not linkable with nup138 and it "fly" near nup138



And the protein aladin is present in some organs

J'ai recopié les taux de la première étude en 2000 de l'inserm sur une souris.

the doctors was surprised by this rates.

i copied the rate of protein aladin in mice model( 2000 INSERM )

i never spend some tests for kidney and liver and for the others organs




Tullio-Pelet A, Salomon R, Hadj-Rabia S, Mugnier C, de Laet
MH, Chaouachi B, Bakiri F, Brottier P, Cattolico L, Penet C et al
(2000) Mutant WD-repeat protein in triple-A syndrome. Nat Genet 26:332–335



Some lines about each organs

↳Cortex cerebral : (la fonction est à préciser), maybe explain pain the evening,

↳Cerebellum behind the brain, on the top of neck, it allow movement coordiante system, maybe explain the legs deformations

↳Pituitary glands : Hypothalamus

explain maybe why we create too much Perspiration ( notably by blood vessel transport of heat), the water give out by pores of skin, and in winter the tip-fingers cold

↳Heart, everybody understand the functionnaly of heat? it s the organs that pump the blood

↳Oesophagus :it s was strange because the rate of protein aladin was very low, but the documpent expalin just for oegophagus not for the cardia

↳Stomach explain maybe some digestive problems event if there is a surgery of myopathy heller and some )problems to have weight.

↳kidney: allow to take off of purines.

↳liver : a explanation of some digestives problems.

↳Pancrea :explain some digestive problems.

↳Adrenal : it's clearly explained for this tissue rhe production of cortisol is perturbed ( 2012 et 2013 )

The next chapter is about mitochondrias.

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